Hội chứngKlinefelter là một bệnh lý nhiễm sắc thể, gây ra bởi sự hiện diện của các nhiễm sắc thể nữ bổ sung trong karyotype nam. Nó được đặc trưng bởi thiểu năng sinh dục nguyên phát, tinh hoàn nhỏ, vô sinh, nữ hóa tuyến vú và giảm trí tuệ nông. Một vai trò quyết định trong việc chẩn đoán hội chứng Klinefelter (ảnh sẽ được trình bày trong bài viết) được giao cho karyotyping.
Ngoài ra, họ còn phân tích đặc điểm kiểu hình, xác định nhiễm sắc thể giới tính, sự bài tiết qua đường nước tiểu của các hormone kích thích nang trứng, chụp tinh trùng, v.v. Điều trị bằng liệu pháp nội tiết tố cùng với phẫu thuật điều chỉnh nữ hóa tuyến vú. Đúng là ngày nay không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng đã trình bày. Hãy xem xét căn bệnh này chi tiết hơn.
Anh ấy là người như thế nào?
Hội chứng Klinefelter là một sự cắt bỏ khối u hoặc khối u, mà nam giới chống lạiCó ít nhất hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Căn bệnh này trong thế giới hiện đại xảy ra với tần suất một ca trên một nghìn trẻ sơ sinh trai. Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter được thảo luận dưới đây. Trong số trẻ em mắc chứng rối loạn thần kinh trung ương, tỷ lệ mắc bệnh lý này lên đến hai phần trăm. Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ chuyên khoa người Mỹ Harry Klinefelter, người lần đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1942. Karyotype của những bệnh nhân có thêm nhiễm sắc thể X được xác định sớm nhất vào năm 1959. Vì biểu hiện lâm sàng hàng đầu của bệnh là thiểu năng sinh dục nên những bệnh nhân này được điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa trong lĩnh vực nội tiết và nam khoa.
Nguyên nhân của hội chứng là gì?
Tương tự như trường hợp của hội chứng Down, hội chứng Klinefelter có liên quan đến sự không phân tách của các nhiễm sắc thể trong quá trình meiosis, hoặc có thể do vi phạm phân chia hợp tử. Đồng thời, khá thường xuyên, trong 60% trường hợp, các bé trai có thêm nhiễm sắc thể X của mẹ thay vì nhiễm sắc thể của người cha. Trong số các nguyên nhân có thể gây ra loại bất thường nhiễm sắc thể này cũng được coi là nhiễm vi-rút cùng với việc cuối thai kỳ, sự kém cỏi của cơ chế điều hòa hệ thống miễn dịch của cha hoặc mẹ.
Khi có thêm một nhiễm sắc thể X trong hội chứng Klinefelter, sự bất sản của biểu mô tinh hoàn có thể phát triển cùng với quá trình hyalin hóa và teo sau đó của chúng, khi trưởng thành sẽ kèm theo chứng cuồng tinh hoặc vô sinh nội tiết. Trong số các nguyên nhân gây vô sinh nam, bệnh chiếm khoảng 10%,điều mà các chuyên gia y học sinh sản cần luôn ghi nhớ.
Với biến thể khảm của bệnh lý, chiếm khoảng 10 phần trăm, một số tế bào có karyotype bình thường, vì vậy nam giới mắc hội chứng này có thể phát triển bình thường và ngoài ra, các tuyến hoạt động của cơ quan sinh dục, có khả năng duy trì khả năng sinh sản.
Karyotype của hội chứng Klinefelter tự biểu hiện như thế nào?
Các triệu chứng
Một đứa trẻ sinh ra với căn bệnh này có các chỉ số cân nặng bình thường và có sự khác biệt chính xác của cơ quan sinh dục ngoài và kích thước bình thường của tinh hoàn. Ở độ tuổi sớm của các bé trai mắc hội chứng này, có thể quan sát thấy tỷ lệ mắc các bệnh tai mũi họng thường xuyên. Các dấu hiệu khác của hội chứng Klinefelter là gì? Người bệnh dễ bị viêm phế quản và viêm phổi hơn những người khác. Những đứa trẻ như vậy, như một quy luật, bị tụt hậu trong sự phát triển vận động, chẳng hạn, chúng có thể muộn hơn những đứa trẻ khác khi bắt đầu biết giữ đầu, đứng, ngồi hoặc đi. Ngoài ra, chúng còn bị chậm phát triển giọng nói. Ngay từ khi 8 tuổi, các bé trai mắc hội chứng này đã có thể cao quá mức cùng với vóc dáng không cân đối, biểu hiện là chân dài và eo cao. Trong giai đoạn tiền dậy thì, một người có thể mắc chứng nghiện mật mã song phương.
Các triệu chứng chậm phát triển trí tuệ mức độ trung bình, khó tiếp xúc với đồng nghiệp và rối loạn hành vi thường xảy ra ở một nửa số bệnh nhânmắc hội chứng Klinefelter.
Dấu hiệu bên ngoài
Các dấu hiệu bên ngoài cho thấy sự hiện diện của hội chứng này ở trẻ em, như một quy luật, đã xuất hiện trong giai đoạn phát triển trước khi dậy thì hoặc dậy thì. Chúng bao gồm loại cơ thể eunuchoid. Những đứa trẻ này sau này phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp. Ngoài ra, họ quan sát thấy thiểu sản tinh hoàn, dương vật nhỏ và nữ hóa tuyến vú. Trong giai đoạn sau dậy thì, tinh hoàn bị xâm nhập, đi kèm với mất khả năng sinh sản.
Khi kiểm tra thanh thiếu niên mắc hội chứng nhiễm sắc thể Klinefelter, họ cho thấy không có hoặc trong trường hợp nghiêm trọng là lông mọc thưa thớt trên mặt, cũng như ở vùng nách. Lông mu ở thanh thiếu niên như vậy xảy ra tùy theo loại phụ nữ. Hầu hết các bệnh nhân có đặc điểm là hiếm gặp những giấc mơ ướt át và cương cứng, họ vẫn giữ được ham muốn tình dục, tuy nhiên, do thiếu hụt nội tiết tố androgen, thường xảy ra ở độ tuổi 30, ham muốn tình dục giảm và chứng bất lực phát triển.
Đặc điểm của bệnh nhân mắc hội chứng
Hội chứngKlinefelter (ảnh) thường đi kèm với các bất thường về xương, biểu hiện ở biến dạng lồng ngực và loãng xương. Ở những bệnh nhân như vậy, khớp cắn bị rối loạn, và cũng có các dị tật tim bẩm sinh, v.v. Trong số những thứ khác, phản ứng tăng trương lực âm đạo chiếm ưu thế là điển hình, ví dụ, nhịp tim chậm, tăng hồng cầu, đổ mồ hôi ở lòng bàn tay và bàn chân. Trên một phần của các cơ quan thị lực, rung giật nhãn cầu thường được ghi nhận cùng với chứng loạn thị và chứng lồi của mí mắt.
Người bệnh mắc hội chứngđặc biệt có khuynh hướng phát triển các bệnh đi kèm như:
- Động kinh.
- Ung thư vú.
- Bệnh sỏi mật.
- Đái tháo đường.
- Giãn tĩnh mạch.
- Tăng huyết áp cùng với béo phì.
- Bệnh tim thiếu máu cục bộ.
- Viêm khớp dạng thấp.
- Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.
Những người như vậy có thể gặp các bệnh tâm thần khác nhau dưới dạng loạn thần hưng cảm và tâm thần phân liệt. Có bằng chứng cho thấy những bệnh nhân mắc hội chứng này dễ bị nghiện rượu, đồng tính luyến ái và nghiện ma túy.
Đặc điểm trí tuệ và tâm lý của bệnh nhân mắc hội chứng
Chỉ số IQ của bệnh nhân từ dưới trung bình trở lên. Có sự chênh lệch giữa khả năng ngôn từ và mức độ thông minh nói chung, do đó các em khó có thể cảm nhận một lượng lớn tài liệu bằng tai, cũng như xây dựng các cụm từ có cấu trúc ngữ pháp phức tạp. Điều này gây ra rất nhiều rắc rối trong quá trình học. Điều này cũng được thể hiện trong các hoạt động chuyên môn. Các chuyên gia coi bệnh nhân là những người khiêm tốn, rụt rè, có lòng tự trọng thấp và quá nhạy cảm.
Chẩn đoán bệnh
Giống như các bất thường nhiễm sắc thể khác, hội chứng Harry Klinefelter ở thai nhi có thể được phát hiện ngay cả ở giai đoạn mẹ mang thai trong quá trình chẩn đoán trước sinh xâm lấn. Đối với điều này, chọc dò màng ối, sinh thiết màng đệm hoặc chọc dò tủy sống với phân tích sâu hơn về karyotype được thực hiện.
Chẩn đoán hội chứng sau sinh được thực hiện bởi các bác sĩ nội tiết, bác sĩ nam khoa và nhà di truyền học. Là một phần của nghiên cứu về chất nhiễm sắc giới tính, có các thể Bar trong tế bào niêm mạc miệng, đóng vai trò như một dấu hiệu của sự sai lệch được mô tả. Một tính năng đặc trưng khác là sự thay đổi đặc biệt của mô da trên các ngón tay. Tuy nhiên, chẩn đoán cuối cùng về sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể chỉ có thể được thiết lập sau khi nghiên cứu karyotype.
Kiểm tra siêu âm bìu phát hiện tổng thể tích tinh hoàn giảm. Trong bối cảnh nghiên cứu cấu trúc nội tiết tố androgen, lượng testosterone trong máu của một bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter giảm xuống, tuy nhiên, sự gia tăng mức độ kích thích nang trứng và kích thích tố hoàng thể hóa được ghi nhận. Khi phân tích hình ảnh tinh trùng, oligo- hoặc azoospermia được phát hiện. Kiểm tra hình thái của các vật liệu thu được bằng sinh thiết tinh hoàn giúp xác định tình trạng hyalixi hóa của các ống sinh tinh cùng với sự tăng sản và giảm số lượng tế bào Sertoli, và ngoài ra, sự vắng mặt của quá trình sinh tinh.
Trong suốt cuộc đời, những người đàn ông mắc hội chứng này có thể nhờ đến sự giúp đỡ của các bác sĩ chuyên khoa nam học, tình dục học hoặc bác sĩ nội tiết về các vấn đề vô sinh, liệt dương, và ngoài ra, nữ hóa tuyến vú hoặc loãng xương, tuy nhiên, bệnh vẫn thường xảy ra. không được công nhận.
Hội chứng Klinefelter: điều trị
Chữa khỏi hoàn toàn hội chứng ngày nay, than ôi, là không thể. Tuy nhiên, tất cả bệnh nhân cần được điều trị triệu chứng và di truyền bệnh. Thời thơ ấu, những người như vậyCần phải phòng ngừa các bệnh truyền nhiễm cùng với việc làm cứng, liệu pháp tập thể dục, điều chỉnh chứng rối loạn ngôn ngữ và những thứ tương tự.
Từ tuổi vị thành niên, các bé trai mắc bệnh này được chỉ định liệu pháp thay thế hormone sinh dục suốt đời. Là một phần của điều này, tiêm bắp được thực hiện bằng cách sử dụng testosterone propionat. Ngoài ra, cần phải có methyltestosterone dưới lưỡi, v.v. Hành vi điều trị hormone sớm và đầy đủ sẽ ngăn ngừa teo tinh hoàn, góp phần làm tăng ham muốn tình dục, và ít nhiều làm phát triển bình thường các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Trong trường hợp tuyến vú tăng lên rõ rệt, những bệnh nhân này phải trải qua một cuộc phẫu thuật để điều chỉnh nữ hóa tuyến vú.
Để nâng cao năng lực làm việc, và ngoài ra, thích ứng với xã hội, cũng như để ngăn ngừa chứng thái nhân cách của cá nhân, cùng với định hướng xã hội, liệu pháp tâm lý được quy định.
Phòng ngừa và tiên lượng hội chứng
Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có tuổi thọ tương đương với những người khác, tuy nhiên, có xu hướng xuất hiện các bệnh mãn tính có thể là một yếu tố dẫn đến tử vong sớm. Hầu hết những bệnh nhân này đều bị vô sinh. Lựa chọn duy nhất có thể để sinh con trong một gia đình mà người bạn đời bị bệnh là sử dụng dịch tinh của người hiến tặng. Nhưng, tuy nhiên, khi có dạng khảm của hội chứng Klinefelter, một người đàn ông vẫn có thể tự mình trở thành cha hoặc sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản đểví dụ như thụ tinh trong ống nghiệm.
Để đánh giá khả năng sinh con mắc hội chứng này, phụ nữ được đề nghị khám sàng lọc trước sinh trong quá trình theo dõi thai kỳ. Đúng, ngay cả trong trường hợp nhận được thông tin tích cực về sự hiện diện của hội chứng như vậy ở thai nhi, việc đòi hỏi người phụ nữ phải chấm dứt thai kỳ là điều hoàn toàn không thể chấp nhận được đối với bác sĩ phụ khoa. Do đó, quyết định về khả năng tiếp tục mang thai nên được thực hiện hoàn toàn bởi các bậc cha mẹ tương lai. Với sự hiện diện của karyotype bình thường ở cha mẹ, nguy cơ đứa trẻ có bất thường nhiễm sắc thể tương tự là không quá một phần trăm. Việc quan sát bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter được thực hiện bởi các bác sĩ nội tiết.
Giải thích di truyền tế bào cho sự xuất hiện của độ lệch
Bộ nhiễm sắc thể của con người có 46 nhiễm sắc thể, tức là có tổng cộng 23 cặp. 44 nhiễm sắc thể là soma, và cặp thứ 23 còn lại là hữu tính. Chính cô ấy là người xác định một người thuộc giới tính nữ hay nam. Karyotype cái có hai nhiễm sắc thể X, trong khi con đực có một X và một Y.
Bản chất di truyền của hội chứng được mô tả là thay vì kiểu gen bình thường, bệnh nhân sẽ có thêm một hoặc thậm chí hai nhiễm sắc thể giới tính "X". Kiểu gen của một người đàn ông như vậy sẽ sai. Sự thay đổi bộ nhiễm sắc thể như vậy sẽ dẫn đến những khiếm khuyết nhất định về ngoại hình, kèm theo các vấn đề về sức khỏe và chậm phát triển trí tuệ. Trong trường hợp chúng tôi cho rằng điều nàyvề khía cạnh thừa kế, nhờ khả năng tiến hành phân tích DNA, hóa ra là trong hầu hết các trường hợp, khoảng 67%, hội chứng Klinefelter ở người có thể xảy ra do vi phạm quá trình phân chia trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản nữ..
Lý do chính xác hơn cho sự hình thành của căn bệnh này vẫn chưa được xác định. Hầu hết các nhà nghiên cứu đều phủ nhận các yếu tố ảnh hưởng của di truyền, vì nam giới mắc bệnh này hầu như luôn có đặc điểm là vô sinh. Đúng, các nhà khoa học lưu ý các yếu tố nguy cơ sau đây góp phần vào sự phát triển của bệnh lý này:
- Còn quá trẻ hay ngược lại là tuổi trưởng thành của người mẹ tương lai.
- Sống phụ nữ mang thai trong môi trường sinh thái không thuận lợi.
- Hôn nhân giữa những người ruột thịt.
Cuộc sống của một người mắc hội chứng Klinefelter karyotype
Mức độ phổ biến của hội chứng được mô tả chiếm một vị trí khá ấn tượng, cụ thể là vị trí thứ ba trong tổng số các bệnh nội tiết có thể xảy ra. Chỉ có bệnh đái tháo đường và các vấn đề về tuyến giáp là có trước bệnh lý này.
Tuổi thọ của một người đàn ông bị ảnh hưởng bởi đột biến gen như vậy, như đã được lưu ý, thường bằng tuổi thọ của một người khỏe mạnh. Nhưng, thật không may, đường sinh mệnh với sự hiện diện của sự lệch lạc như vậy trong nhiều trường hợp đi kèm với một số vấn đề sức khỏe có thể dẫn đến tử vong sớm. Các bác sĩ gọi các biến chứng sau có thể do bệnh này gây ra:
- Sự phát triển trí óc không đầy đủ có thể đến giai đoạn suy nhược.
- Sự phát triển của các rối loạn tâm thần dẫn đến nghiện rượu, và ngoài ra, có ý định tự tử. Một lối sống chống đối xã hội cũng có thể được quan sát thấy.
- Có nguy cơ cao phát triển bệnh tiểu đường cùng với béo phì.
- Bệnh tim bẩm sinh tồi tệ hơn.
- Phát triển bệnh loãng xương.
- Khả năng phát triển bệnh ác tính cao hơn, chẳng hạn như ung thư biểu mô vú, có thể do nữ hóa tuyến vú gây ra.
Một trong những vấn đề quan trọng và khó khăn nhất của những người mắc phải các triệu chứng của hội chứng Klinefelter là vô sinh. Mất khả năng sinh sản là do sự hiện diện của bệnh lý của cơ quan sinh dục cùng với sự không có tinh trùng khỏe mạnh và tồn tại trong tinh dịch.
